Pastāv uzskats, ka ģenētisko saslimšanu skaits pasaulē strauji pieaug. Tomēr ir svarīgi zināt, ka pieaug nevis saslimšanu skaits, bet ievērojami uzlabojas pieejamās slimību diagnostikas iespējas, kā arī tiek atklātas arvien jaunas ģenētiskas saslimšanas.

Liene Korņejeva strādā par ārsti – ģenētiķi, un viņa ir konsultējusi ģimenes, kurās ir piedzimuši bērniņi ar ģenētiskām saslimšanām, bet šobrīd vairāk darbojos ar izmeklēšanu pirms bērna dzimšanas un vēl pirms ieņemšanas brīža. Viņa ir blakus ģimenēm gan priecīgos mirkļos, gan tad, kad visas iespējamās izvēles sāp cita par citu vairāk.

Liene uzskata, ka šādu jautājumu apspriešana un popularizēšana ir ceļš uz pieņemošāku un atbalstošāku sabiedrību.

"Tur ir ļoti daudz nejaušību pa ceļam, un es nevaru pateikt, kāpēc tieši es izvēlējos šo profesiju," tā par savu izvēli kļūt par ārsti – ģenētiķi stāsta Liene Korņejeva.

Bet ģenētika aizrāva un kad tika atvērta rezidentūra, likās kā desmitniekā.

"Man ļoti patīk spēlēt spēles, man patīk izmeklēt, patīk izmeklētāju darbs, varētu būt izmeklētājs vai patologanatoms, tur arī izmeklēšanas darbs liels," atzīst Liene Korņejeva. "Bet ģenētika – tas ir iedots milzīgs informācijas apjoms, milzīgas izmaiņas un zināšanas. Un kaut kādā mirklī tev iedegās zvaigznīte tur, vienā galvas vietā, un saproti, jā, ir un tu zini, kas tas tāds ir."

Tajā pašā laikā Liene Korņejeva bilst, ka ģenētikā ir un būs vēl daudz nezināmā un tas ir kā nebeidzamais stāsts. Reizēm diagnozes atklāšana paņem gadus un gadu desmitus.

"Teiksim, pirms pieciem mēnešiem, tiek atklāts gēns kādai jaunai saslimšanai, un izrādās, ka šim pacientam ir tieši šī gēna defekts. Tā kā tas nav bijis atklāts līdz šim, tāpēc diagnozi mēs uzlikt nevarējām. Cilvēks ir sasniedzis 15 - 20 gadus, un tad mēs dabūjam gala diagnozi," par savu darbu stāsta Liene Korņejeva.

Runājot par ģenētiskām saslimšanām, Liene Korņejeva vērtē, ka ir situācijas, kad pasaulē varētu arī pieaugt konkrētas ģenētiskas saslimšanas biežums. 

"Piemēram, hromosomu nepareizas sadalīšanās risks  varētu pieaugt, kad paaugstinās radioaktivitātes līmenis, kad notiek katastrofu, piemēram, Černobiļā," analizē Liene Korņejeva. "Tā man ir salīdzinoši tuva tēma, jo ir daudz lietas, kuras, man šķiet, ka varētu norakstīt, jo mēs joprojām no tā ciešam. Tas varētu palielināt populācijā biežumu, ar kādu cilvēkiem nepareizi sadalās hromosomas dzimumšūnas."

Savukārt par citām ģenētiskām saslimšanām, piemēram, par autiskā spektra traucējumiem tā nevar teikt.

"Pirms 10 gadiem tādu diagnozi vienkārši nevienam nelika, un šobrīd, konsultējot bērniņus, kuriem autiskā spektra traucējumi, gana bieži mums ir diskusija ar vecākiem par tām pazīmēm, kas ir bērnam, kuras vecāki ierauga paši sevi.

Mēs katrs esam kaut kāda neirodiversitātes spektrā. Mēs visi esam mutanti, teiksim, tā," uzskata Liene Korņejeva. "Mēs neviens neesam ideāli, tas arī ir tas iemesls, kāpēc vispār dzimst bērniņi ar ģenētiskajām saslimšanām. Mums nav dotas nekādas garantijas talons, ka nenotiks kļūdas. Mēs to vienkārši mācāmies atpazīt, mācāmies nosaukt vārdā."

"Ja bija kādu laiku tāds uzskats, ka ģenētisku saslimšanu konstatēt, apstiprināt un diagnozi nosaukt vārdā varētu būt būtiski tikai tādēļ, lai izglābtu šo bērniņu, ja gadījumā būs zāles. Tad, manuprāt, ir daudz citu iemeslu, kāpēc tas ir vērtīgi ģimenei nosaukt vārdā ģenētisku saslimšanu, kāda ir viņa bērniņam. Un liela daļa no tā nav tādas naudā taustāmas lietas,"turpina ārste.

"Ģimenei ir būtiski uzzināt, ka tā nav viņu vaina, ka tas ir noticis. Tas rodas tādēļ, ka redz, kur šeit ir kļūda un te ir kļūda un viņas ir satikušās, tāpēc bērniņam ir saslimšana, un viņi nevarēja nekādi to zināt un neko darīt.

Viņi nav grūtniecības laikā gājuši uz nepareizas vingrošanas nodarbībām vai dzemdībās mamma nav nepareizi izstūmusi bērniņu, kas ir ļoti populāri iemesli, ko cilvēki domā, ka bērniņam saslimšanu tāpēc, ka..."

Sabiedrība kļūst pieņemošāka, piekrīt Liena Korņejeva un viņa ar savu darbu vēlas arī veicināt sabiedrības sapratni, jo pati no sevis sabiedrība labāk nekļūst, tam ir vajadzīgs kāds iemesls.

"Tas iemesls daudzām ģimenēm diemžēl ir situācija, kad viņi pašu sastopas savā dzīvē ar bērniņu, kuram ir īpašas vajadzības. Bet būtu brīnišķīgi, ja mēs varētu arī bez tā kļūt pieņemoši, jo tas, ko mēs nosakām, kas ir norma un kas nav norma, tas ir tikai mūsu galvās," vērtē Liene Korņejeva.