Cilvēka ķermenis ir unikāls un sarežģīts mehānisms, tā darbība daudzejādā ziņā cilvēkam pašam ir noslēpums un to pārzinām sliktāk, nekā pasauli mums apkārt. Tāpēc nav pārsteigums, ka jāpaiet gadiem un jāienāk jaunām tehnoloģijām, lai iepazītu tuvāk mikropasauli, pēc kuras likumiem un vadītiem procesiem darbojas cilvēks. Tikai nesen izdevies pilnībā sekvencēt cilvēka genomu. Kāpēc atšifrēt genomu ir teju tas pats, kā lasīt valodā, kuru nesaprotam, kāpēc tas vajadzīgs un kādus atklājumus par mums pašiem tas nesīs, skaidro Rīgas Stradiņa universitātes asociētā profesore Onkoloģijas institūta Molekulārās ģenētikas laboratorijas vadītāja un vadošā pētniece Zanda Daneberga un Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas ārste, ģenētiķe Ieva Mičule.

Pirmais cilvēka genoma projekts sākās 1990. gadā un ilga līdz 2003. gadam. Ar tā brīža tehnoloģijām bija nepieciešami vairāk nekā 10 gadi, lai nolasītu cilvēka genoma sekvenci.

"Ir skaidrs, ka mūsu genomā ir sarežģītāki rajoni, kurus ir grūtāk nolasīt un ar tā laika tehnoloģiju iespējām uzskata, ka bija nolasīti apmēram 92%," skaidro Zanda Daneberga.

2022. gada pavasarī publicētais raksts par atklājumiem genoma pētniecībā vairāk dod zinātnei, nekā praktiskai medicīnai.

"Ņemot vērā tehnoloģiju attīstības tempu ģenētiskajā izpētē, domāju, ka nonāksim pie kaut kā jauna un saskatīsim jaunas likumsakarības, kas dos ietekmi praktiskai medicīnai. Var teikt, ka tie astoņi procenti trūkstošie ir sekvencēti," turpina Zanda Zanda Daneberga.

Vai astoņi procenti, kas tagad sekvencēti, var pastāstīt ko vairāk un palīdzēt diagnosticēt saslimšanas pirms bērniņa dzimšanas?

Ieva Mičule atzīst, ka par genomu domā kā par grāmatu, kā par recepšu grāmatu, bet grāmatu svešvalodā, bet nevis angļu vai vācu valodā, bet kā marsiešu valodā. Šie astoņi procenti. Mēs zinām, ka mums ir pietrūkušas dažas lappuses un mēs tās esam tagad ieraudzījuši. Bet kas tur ir rakstīts, mums joprojām nav jausmas. Tāpēc nepieciešams milzīgais tulkošanas darbs jau zināmajam genomam.

Ģenētikas ietekme uz cilvēka endokrīno veselību

Skatoties uz tādām endokrīnām saslimšanām, kā cukura diabēts, ir zināms ka 2. tipa diabēts bieži ir neveselīga dzīvesveida rezultāts, taču arī šajā saslimšanā var vainot iedzimtību. Kā mūsu ģenētiskais materiāls ietekmē iespēju saslimt ar endokrīnām slimībām, skaidro endokrinoloģe Latvijas Universitātes Medicīnas fakultātes vadošā pētniece Jeļizaveta Sokolovska*.

Beidz ēst kūkas un konfektes, dabūsi cukurslimību! Tev ir  cukura diabēts, tad jau  kāds no taviem  vecākiem vai vecvecākiem  arī  slimo ar šo kaiti,  –  šādus spiedumus un jautājumus bieži nākas dzirdēt, ja runa ir par slimību, kad aizkuņģa dziedzera šūnas dažādu iemeslu dēļ atsakās darboties, tas ir ražot insulīnu, kas nepieciešams ogļhidrātu transportēšanai uz šūnām. Bet diabēta gadījumā šie cukuri paliek asinīs. Kā tas nākas, ka cilvēks, kurš piekopj veselīgu dzīvesveidu un kuram nav  rados diabēta pacientu, tomēr sasirgst ar šo kaiti? Cik te darbojas pārmantojamība arī tajos gadījumos, ja tā nav konstatēta, skaidro Jeļizaveta Sokolovska.

*Jeļizaveta Sokolovska strādā pie pēcdoktorantūras pētniecības projekta „Zarnu iekaisums kā  potenciāli modificējams 1. tipa cukura diabēta  komplikāciju riska faktors” .