Apkopojot Latvijas iedzīvotāju genoma informāciju, pētnieki atklājuši interesantus faktus par latviešiem un lietuviešiem, piemēram, mednieku-vācēju gēna klātbūtni, kas ir retums mūsdienu Eiropas iedzīvotāju kopienā. Kāpēc nepieciešams apzināt iedzīvotāju genomu un ko tas dos medicīnai un pētniecībai, raidījumā Zināmais nezināmajā skaidro Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra Zinātniskās padomes priekšsēdētājs Jānis Kloviņš.

Ģenētika lielā mērā regulē mūsu dzīvi, proti, nosaka, cik stipra būs mūsu veselība, kā arī - vai un ko pārmantosim no iepriekšējām paaudzēm. Taču svarīga ir ne vien mūsu individuālā ģenētika, bet arī tas, kāds ir lielākas populācijas genoms. Šobrīd Latvijas iedzīvotāji ir aicināti iesaistīties pētniecības projektā, kas zinātniekiem Eiropas mērogā ļautu iegūt datus par vairāku valstu iedzīvotāju genomu, tā saistību ar kādām saslimšanām, un tas savukārt palīdzētu attīstīt veselības aprūpi un plānot profilaktiskus pasākumus slimībām. Kas vēl interesanti - līdz šim jau iegūtie dati no Latvijas iedzīvotājiem ļāvuši noskaidrot kādu interesantu atklāsmi par latviešiem un lietuviešiem un to, kā gadu tūkstošu laikā mūsu genoms joprojām glabā pēdas no senās mednieku-vācēju kultūras.

"Jau tagad, ja ir ārsta ģenētiķis, kuram par viņa pacientu ir atnākusi kaut kāda informācija, pieņemsim, no diagnostikas laboratorijas ārzemēs, tad, visticamāk, tā ir informācija: "Pēc mūsu informācijas, izskatās, ka šim pacientam ir mutācija "x", kas varētu izraisīt šo slimību. Bet mēs neesam pilnīgi pārliecināti, jo mēs nezinām, kāda ir šāda genoma variācijas sastopamība Latvijas populācijā". Tātad mēs nevaram izskaidrot, mums pietrūkst datu. Ja šai kompānijai vai pašam ārstam būtu piekļuve šādām Latvijas genoma references projektam, tad jau daudzas no atbildēm tiktu diezgan lielā mērā uzreiz precizētas," skaidro Jānis Kloviņš. "Ja šī genoma izmaiņa, tātad mutācija nav atrasta nekur citur pasaulē vai Eiropā, vai atrasta tikai vienas slimības slimniekiem, tad skaidrs, ka viņa ir šīs slimības izraisītāja. Savukārt, ja mēs redzam, varbūt, ka mums ir tā īpatnība, ka tieši šāds variants mums ir vienkārši visiem cilvēkiem, kas pilnībā veseli. Un tad mēs viņu varam izsvītrot no šī sarakstiņa. Tieši šādas lietas ir tās, kuras tagad ārstiem ģenētiķiem pietrūkst tajā lietošanā.  Protams, tas ir tikai viens mazs piemērs, un tādu ir ļoti daudz, ko mēs varam izmantot, lai gan šeit, Latvijā, specifiski, gan lai visa Eiropa arī kaut ko iemācītos no katras valsts genoma."

Kā šis genoms varētu palīdzēt medicīnas nozarei, proti, kontrolēt vai ārstēt kādas specifiskas saslimšanas, izvēlēties medikamentus. Ja, mēs, piemēram, iedomājamies tādas saslimšanas kā cukura diabēts, astma, artrīts , vai izpratne par populācijas genomu palīdzēs izprast dažādu slimību attīstību.

Jānis Kloviņš: Patiesībā, pēc jau pašreiz uzkrātās informācijas, mēs varam, ja vien cilvēkiem ir pieejams genoms, uzbūvēt viņam šādu potenciālo risku saslimt ar katru no nosauktajām slimībām. Mēs paņemam datus no literatūras, ir algoritmi, ir speciāls katalogs, kurā mēs to uzbūvējam. Kur ir problēma? Pirmkārt, viņš būs neprecīzs, tāpēc ka šie dati ir nākuši no citām populācijām, nevis no Latvijas. Un, kā jau minēju, tur var būt tādas nelielas atšķirības. Otrkārt, viņš ir neprecīzs uz doto brīdi pēc būtības, tāpēc ka mums nav vēl tik daudz zināšanu par visiem genomu variantiem un viņu saistību ar slimībām. Tas ir process, kur pētījumi vēl joprojām turpinās. Trešais, šāds ģenētiskais risks uz tādām bieži sastopamajām slimībām nenozīmē, ka tas ir pagalam un viss cilvēkam, ka vairs nav izejas. Mūsu slimība veidojas, kombinējoties ģenētiskiem riskam un apkārtējās vides faktoriem, respektīvi, tam, ko mēs liekam sevī iekšā vai nu pārtikas veidā, vai varbūt dzērienu, vai smēķēšana, pieņemsim, un citi nelāgi paradumi. Tas viss kombinējas mums slimības veidošanā.

(..) Viens piemērs, kaut vai visiem labi zināmais krūts vēzis. Ja mēs zinām, ka ir palielināts risks un uz doto brīdi mēs varētu aprēķināt, ka lielai daļai populācijas varētu būt šāds ļoti paaugstināts risks, ja mēs būtu visus Latvijas cilvēkus izanalizējuši. Tad var piedāvāt ātrāk skrīningu uzsākt šiem cilvēkiem. Šie cilvēki noteikti būs arī motivētāki to darīt, iet un regulāri pārbaudīt. Pēc būtības agrīni atklājot šo audzēju, viņu var arī daudz veiksmīgāk izārstēt, nekā tad, ja visai populācijai piemēro šo skrīningu vienā veidā, un arī mēs kā nemotivējamu cilvēks to darīt.