Pasaulē ir zināmas vairāk nekā 7000 retas slimības, lielākā daļa no tām ir ģenētiskas. Kā tās atklāj? Kā ārsti un ģenētiķi saliek kopā šo puzli ar simptomiem un ģenētiskām analīzēm, lai atrastu skaidrojumu pacienta stāvoklim? Kā atklāj jaunas slimības un kā tās nosauc?